طفرات جينية سبب استئصال ثدى أنجلينا جولى

نشرت نتائج الدراسة فى عدد أبريل من مجلة الجمعية الطبية الأمريكية

وفى مقال نشر فى صحيفة نيويورك تايمز، أكدت جولى أن قرارها كان شخصيا، وأن النساء الأخريات اللاتى يحملن طفرات “BRCA” يجب أن يخترن ما هو صحيح بالنسبة لهن

. • النسب الصحيحة للإصابة هى هدف الدراسة وقال الباحث تيموثى ريبيك، أستاذ علم الأوبئة فى جامعة بنسلفانيا للطب فى فيلادلفيا، إن الهدف من هذه الدراسة هو معرفة النسب الصحيحة لفرص الإصابة بالسرطان لدى النساء وتقدير المخاطر بشكل أفضل، كما أننا نريد أن نعطيهن الأرقام على أساس الطفرات الخاصة بهم، وليس مجرد رقم عام. وركزت الدراسة على النساء اللاتى حملن الطفرات الموروثة BRCA1 أو BRCA2 فى الجينات. • الإصابة بسرطان الثدى والمبيض ومن المعروف جيدا أن الطفرات فى هذه الجينات ترفع بشكل كبير من خطر إصابة المرأة بسرطان الثدى وسرطان المبيض، لكن أحدث النتائج تظهر أن درجة الزيادة تختلف تبعا لنوع من طفرة وموقعها على الجينات، وفقا لـ"ريبيك". والنساء فى الولايات المتحدة لديهن فرصة 12 فى المائة للإصابة بسرطان الثدى، ومخاطر أقل من 2 فى المائة للإصابة بسرطان المبيض، وفقا لجمعية السرطان الأمريكية. • النساء اللاتى لديهن طفرة "BRCA1" ولكن بين النساء اللاتى لديهن الطفرة BRCA1، لديهن احتمالات الإصابة بسرطان الثدى ما بين 55 فى المائة إلى 65 فى المائة فى المتوسط، أما نسبة خطر الإصابة بسرطان المبيض تتراوح بين 35 فى المائة إلى 70 فى المائة، وفقاً لجمعية السرطان. • النساء اللاتى لديهن طفرة "BRCA2" وأضاف الباحثون أن مخاطر إصابة النساء بسرطان الثدى والمبيض كانت أقل نسبياً لدى النساء اللاتى لديهن طفرات BRCA2، حيث كانت لديهن فرصة بنسبة 45 فى المائة للإصابة بسرطان الثدى، وخطر 10 فى المائة إلى 30 فى المائة للإصابة بسرطان المبيض.